Новое исследование близнецов, опубликованное в журнале Translational Psychiatry, предполагает, что сенсорная чувствительность, часто наблюдаемая у аутичных людей, может быть вызвана не самим аутизмом. Напротив, эти сенсорные особенности, по-видимому, генетически связаны с алекситимией — состоянием, характеризующимся трудностями в идентификации и описании собственных эмоций. После учета алекситимии исследователи не обнаружили никакой генетической связи между аутизмом и сенсорными симптомами. Эти результаты бросают вызов давним предположениям о природе аутизма и указывают на возможность того, что некоторые характерные черты, приписываемые этому состоянию, могут возникать из-за перекрывающихся, но отличных друг от друга черт.
Расстройства аутистического спектра обычно связаны с целым рядом трудностей в социальном взаимодействии и коммуникации, а также с повторяющимся поведением и ограниченными интересами. В последние годы такие проблемы с сенсорной обработкой, как чрезмерная чувствительность к звукам или текстурам, были признаны одним из диагностических критериев. Однако не все аутичные люди испытывают эти симптомы, и сенсорная чувствительность также часто встречается при других состояниях, таких как синдром дефицита внимания и гиперактивности или шизофрения. Это вызвало вопросы о том, что вызывает подобные ощущения и являются ли они специфичными для аутизма.
Одно из возможных объяснений заключается в том, что другая черта характера, алекситимия, может быть причиной сенсорных проблем, обычно наблюдаемых при аутизме. Алекситимия влияет на то, как люди воспринимают и обрабатывают свои собственные эмоции, и она значительно чаще встречается у аутичных людей, чем в общей популяции. Важно отметить, что алекситимия также проявляется при многих других психических расстройствах. Это заставило исследователей задаться вопросом, могут ли гены, влияющие на алекситимию, также отвечать за сенсорные особенности, связанные с аутизмом.
“Наше предыдущее исследование показало, что многие вещи, которые мы считаем признаками аутизма (отсутствие эмпатии, плохое распознавание выражений лица, отсутствие зрительного контакта и т.д.), вовсе не связаны с аутизмом. Они возникают из-за сопутствующего состояния, называемого алекситимией, которое наблюдается примерно у половины аутичных людей, но полностью не зависит от самого аутизма”, — заявил автор исследования Джеффри Берд, профессор Оксфордского университета и Университетского колледжа Лондона.
“Возможно, алекситимия связана с атипичной интероцепцией (способностью воспринимать состояние своего тела), что делает возможным объяснение аутизмом нетипичных сенсорных переживаний, которые поражают некоторых представителей аутичного сообщества”.
Чтобы проверить эту идею, исследователи провели масштабное исследование близнецов, используя данные исследования раннего развития близнецов в Великобритании. Они сосредоточились на выборке из 207 пар близнецов, в которую вошли 55 однояйцевых пар и 152 разнояйцевых пары. Один или оба близнеца в каждой паре либо соответствовали диагностическим критериям аутизма, либо входили в контрольную группу. Исследователи использовали комбинацию стандартных диагностических интервью и заполненных родителями анкет для оценки аутичных черт, сенсорных симптомов и алекситимии.
Сенсорные симптомы измерялись с помощью краткого сенсорного профиля (Short Sensory Profile) — широко используемого инструмента родительских отчетов, который оценивает такие поведенческие характеристики, как чувствительность к шуму, прикосновениям или визуальным раздражителям. Алекситимию оценивали с помощью шкалы наблюдения алекситимии (Observer Alexithymia Scale), уделяя особое внимание подшкале, которая отражает отсутствие понимания личных эмоций. Этот аспект алекситимии был выбран потому, что он, скорее всего, связан с различиями в сенсорном опыте.
Используя метод, называемый двумерным близнецовым моделированием, исследователи проверили, в какой степени взаимосвязь между аутизмом и сенсорными симптомами может быть объяснена общими генетическими факторами, а в какой — совпадением генетики с алекситимией. Исследования близнецов особенно полезны для определения генетического и экологического вклада, поскольку однояйцевые близнецы имеют почти все общие гены, в то время как разнояйцевые близнецы имеют только около половины общих.
Первый набор анализов подтвердил, что все три признака — аутизм, сенсорные симптомы и алекситимия — в значительной степени передаются по наследству. Оценка наследуемости аутизма составила около 82%, что согласуется с предыдущими исследованиями. Алекситимия также была в высокой степени наследуемой (84%), что несколько выше предыдущих оценок, вероятно, из-за различий в методах ее измерения. Сенсорные симптомы показали умеренную наследуемость (около 57%), что дополнительно обусловлено общими и уникальными факторами окружающей среды.
Затем исследователи изучили, как эти черты связаны друг с другом. Как и ожидалось, аутизм умеренно коррелировал как с алекситимией, так и с сенсорными симптомами. Корреляция между аутизмом и сенсорными проблемами в значительной степени была генетической. Однако, когда исследователи учли наличие алекситимии, генетическая связь между аутизмом и сенсорными симптомами исчезла. Это говорит о том, что гены, связанные с алекситимией, а не с аутизмом, определяют наблюдаемую связь между аутизмом и сенсорными различиями.
Наоборот, связь между алекситимией и сенсорными симптомами оставалась значимой даже после исключения фактора аутизма. Хотя общая корреляция между алекситимией и сенсорной чувствительностью несколько ослабла после устранения влияния аутизма, общий генетический компонент остался таким же сильным. Это означает, что алекситимия и сенсорная чувствительность генетически связаны таким образом, который не зависит от аутизма.
Эти результаты свидетельствуют о том, что “сенсорные различия, вызванные аутизмом, могут быть вызваны вовсе не аутизмом, а скорее алекситимией”, — заявил Берд в интервью PsyPost. “Таким образом, как и во многих других случаях, которые мы ранее связывали с аутизмом, нам, возможно, потребуется пересмотреть наше представление о том, что такое аутизм. Наши результаты показывают, что именно гены, связанные с алекситимией, а не с аутизмом, вызывают сенсорные различия”.
Полученные результаты также подтверждают более широкий взгляд на алекситимию как на “трансдиагностический” фактор, который способствует возникновению симптомов целого ряда психических расстройств. Поскольку алекситимия часто встречается не только при аутизме, но и при таких расстройствах, как тревога, депрессия и расстройства пищевого поведения, понимание ее роли может помочь исследователям и клиницистам разобраться в совпадающих симптомах разных диагнозов.
Несмотря на убедительность полученных результатов, исследование имело свои ограничения. Исследователи полагались на данные, полученные от родителей, что может привести к предвзятости, особенно если один из родителей оценивал обоих близнецов. Также отсутствовали некоторые данные, особенно о семьях аутичных участников, что, возможно, снизило способность выявлять определенные эффекты. Кроме того, был исследован только один компонент алекситимии, и шкала измерений была слегка изменена, что могло повлиять на сравнение с предыдущими исследованиями.
Другим ограничением является то, что дизайн исследования не позволил исследователям в полной мере проверить, объясняет ли алекситимия связь между аутизмом и сенсорными симптомами в обоих направлениях. Например, они не смогли оценить, может ли контроль за генетическим вкладом алекситимии в аутизм аналогичным образом ослабить связь между аутизмом и сенсорными симптомами. Это означает, что выводы, хотя и убедительны, остаются предварительными.
Несмотря на эти оговорки, результаты исследования побуждают переосмыслить то, как определяется и понимается аутизм. Если сенсорные симптомы напрямую вызваны не аутизмом, а алекситимией, то текущие диагностические критерии, возможно, придется пересмотреть. Это также может означать, что некоторым людям ставят неправильный диагноз или что их сенсорные проблемы неправильно понимаются, если врачи не принимают во внимание алекситимию.
По мнению Берда следующими шагами будут изучение того, можно ли уменьшить алекситимию, и улучшит ли это результаты для людей, испытывающих сенсорные трудности. Это направление исследований может принести огромную пользу не только аутичным людям, но и всем, кто страдает алекситимией, независимо от диагноза.
Авторами исследования «Алекситимия может объяснить генетическую связь между аутизмом и сенсорной чувствительностью» являются Изабель Йорк, Дженнифер Мерфи, Фрулинг Рейсдейк, Эмма Колверт, Стефани Литц, Франческа Хаппе и Джеффри Берд.
Источник: https://www.psypost.org/sensory-issues-in-autism-may-stem-from-co-occurring-emotional-blindness-not-autism-itself/
Ссылка на само исследование: https://doi.org/10.1038/s41398-025-03254-1
